Corrida pela vida: Família busca tratamento milionário que pode mudar o destino do pequeno Liam, portador de AME

O casal Gabriella Beatriz Freitas Pessanha, 24 anos e Lucas da Silva Lyrio Pessanha, 29 anos, pais do pequeno Liam, de apenas 4 meses, natural de São Gonçalo, que foi diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1, estão lutando para conseguir o medicamento Zolgensma, de R$ 8 milhões de reais, principal tratamento contra a doença genética rara e progressiva, que está sendo negado pelo plano de saúde. Em entrevista a O SÃO GONÇALO, os pais contaram sobre os primeiros sinais da doença, a luta pela busca do tratamento milionário, a vaquinha feita para arcar com os custos e sobre a necessidade do diagnóstico precoce.

Considerada a forma mais grave da doença genética rara e progressiva, a AME tipo 1 poderia ter sido descoberta em Liam, através do teste do pezinho ampliado, logo nos primeiros dias de vida, aumentando assim a possibilidade de tratamento e evitando sequelas e atraso no desenvolvimento dos bebês. Mas isso não aconteceu, visto que no estado do Rio de Janeiro a implementação do número de doenças rastreadas ainda está na segunda etapa (e a AME aparece na etapa de número cinco).

O teste do pezinho no Brasil tem avançado com a Lei 14.154/21, que ampliou o número de doenças rastreadas para mais de 50, mas a sua implementação ocorre de forma escalonada e com desigualdades entre os estados.

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Distrito Federal e Minas Gerais andam na vanguarda da triagem neonatal, uma vez que oferecem a versão completa do teste do pezinho ampliado, que detecta até a AME. Rio de Janeiro, Acre, Paraíba, Pernambuco e Rondônia dão andamento à segunda etapa. Os outros 19 estados ainda estão na primeira fase.

Segundo a lei, a expansão do exame deve ocorrer de forma escalonada. Mas o que se vê não é uma ampliação uniforme, e sim desigual, cuja responsabilidade acaba por recair sobre os estados.

Importância do diagnóstico

"Gravidez tranquila e sem nenhum tipo de estresse". É assim que Gabriella Beatriz se refere à gestação de Liam, que nasceu com 4,5 kg na cidade de São Gonçalo e teve uma alta médica impecável. Nenhum sinal foi detectado durante a gravidez e nem mesmo nos primeiros dias de vida do pequeno. Porém, após "pitacos" positivos de familiares, que logo nos primeiros meses de vida passaram a notar características no bebê como "o corpo mole e mãos que permaneciam fechadas", os pais de Liam procuraram um respaldo médico para saber se havia algo "diferente" com o bebê.

"Os sinais são muito difíceis de perceber. Na gravidez também não tem como descobrir. Tive uma gestação, parto e pós-parto maravilhosos. Para nós estava tudo normal, mas as pessoas de fora começaram a "achar estranho" a respiração dele, que era muito forte, o corpo que era muito molinho e a mão que ficava fechada. É difícil fazer essa diferenciação do que é normal, por ser um recém-nascido, e o que não é. Mas por muita insistência dos familiares, levamos o Liam numa pediatra para investigar se havia algum problema, mas todas falavam que estava tudo bem. No hospital fizemos diversos testes e nada constava. Exame de sangue, ultra, tudo perfeito. Só que marcamos com uma neuropediatra no Complexo Hospitalar de Niterói e ela foi muito humana com a gente, creio que ela já tivesse conhecimento sobre a AME, mas não quis que pesquisássemos sobre a doença, apenas mostrou que era uma possibilidade e nos encaminhou para um exame. Quando saiu o resultado, após uns 30 dias, foi um choque, porque quando a gente tem um filho, a gente não imagina que ele pode vir com uma síndrome que pode debilitar tanto seus movimentos, porque a partir dessa doença a criança vai perdendo os neuromotores, então com o tempo perde os movimentos das pernas, braços e até mesmo na alimentação, podendo chegar a parada respiratória. De lá pra cá a gente aceitou, estamos aqui para tudo que ele precisar, mas ainda estamos no processo de adaptação a essa nova fase da vida", contou a mãe do pequeno Liam.

"Hoje existe uma forma de descobrir se a criança tem AME, que é a partir do teste do pezinho, mas infelizmente no Rio de Janeiro o exame ainda não rastreia essa doença. Então infelizmente as pessoas que se deparam com essa situação, com essa doença rara, são pegos completamente de surpresa. Para nós foi algo novo, não tínhamos um norte, uma suspeita. As famílias acabam descobrindo quando a criança está bem debilitada. É uma doença que precisa ser diagnosticada precocemente, porque é, literalmente, uma corrida contra o tempo.

Sem o teste do pezinho ampliado, crianças costumam ser diagnosticadas após a faixa etária.

No Brasil, a implementação da Lei 14.154/21, que ampliou o número de doenças rastreadas para mais de 50, está sendo feita em cinco etapas, com prazos para sua implementação, cabendo ao Ministério da Saúde a definição do cronograma de cada fase.

O Ministério da Saúde é o responsável por regulamentar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e definir como será a implementação do teste em cada etapa. Porém, essa expansão ocorre de forma desigual, resultando em diferentes níveis de cobertura e doenças rastreadas em cada estado.

Sem o teste do pezinho ampliado, crianças costumam ser diagnosticadas após a faixa etária |  Foto: Agência Câmara

Procurada pela reportagem, a Secretaria de Estado de Saúde do Rio de Janeiro (SES-RJ) informou em nota que ampliou o Teste do Pezinho, a partir de 1º de agosto de 2023. Com a ampliação, o Rio passou de sete para 54 doenças raras rastreadas precocemente, atingindo a etapa 2 da implementação escalonada prevista na Lei Federal nº 14.154, de 26 de maio de 2021. De acordo com a nota, a SES-RJ está avaliando novas ampliações para o Teste do Pezinho.

"A Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) é a instituição contratada pela SES-RJ para atuar como serviço de referência em triagem neonatal (SRTN). Além de atuar como laboratório, a APAE realiza atendimentos médicos para algumas das doenças raras diagnosticadas no teste e faz a busca ativa dos pacientes.

Com investimentos de R$ 2,5 milhões, a ampliação do teste começou em 1º de agosto de 2023, conforme o oficio/documento SEI-080001/017596/2023, despacho 56538573, que foi enviado para os municípios pelo gabinete da Subsecretaria de Vigilância e Atenção Primária à Saúde, da SES-RJ.

Existe um protocolo de idade de coleta determinado pelo MS, baseado na literatura científica. Dessa forma, a melhor época para realizar o exame é entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido. Nesta fase, a maioria dos bebês já está em sua residência e, sendo assim, é preciso que a família leve o recém-nascido aos postos de coleta. Cabe ao estado fornecer o exame e incentivar às famílias sobre a importância da realização do teste do pezinho.

A cobertura do teste do pezinho no ano de 2023 foi de 77% dos nascidos vivos, em todo o estado. Em 2024, foi de 71%.

Além das maternidades estaduais, estão aptas a coletar as amostras 1.074 unidades de saúde da rede SUS cadastradas para a coleta do Programa de Triagem Neonatal no Estado do Rio de Janeiro, incluindo maternidades, postos e centros de saúde. Caso a amostra não tenha sido coletada na maternidade, a família deve procurar a unidade básica mais próxima de sua residência para receber as orientações.

O RJ também foi o primeiro estado a disponibilizar os resultados do teste do pezinho online. Eles podem ser acessados no site: https://www.saude.rj.gov.br/testedopezinho. Os resultados podem ser acessados com o número do filtro do exame fornecido pela unidade de saúde onde foi feito o teste, e a data de nascimento do bebê", disse a nota. 

Tratamento milionário

Após o difícil diagnóstico, os pais de Liam estão travando uma verdadeira batalha judicial para que o bebê possa receber a terapia genética através do medicamento Zolgesma, uma vacina que custa R$ 8 milhões e ajuda a estabilizar, bloquear e prevenir a progressão da AME tipo 1.

"Houve uma decisão da Justiça, decisão que é pública, reconhecendo o caráter de liminar de que o remédio Zolgesma precisa ser ofertado pelo plano de saúde Amil com um prazo de 48h sob a pena de aplicação de multa diária de R$ 500 reais. O plano, mesmo com prazo esgotado, ainda não cumpriu a decisão", informou a Drª Viviane Guimarães, advogada responsável pelo caso. 

O início imediato do tratamento com Zolgesma é de extrema importância para que Liam possa ter qualidade de vida e chances de regressão da doença.

No aguardo pela obtenção do tratamento essencial para sua qualidade de vida, hoje Liam recebe cuidados médicos diários através do home care (conjunto de serviços de saúde, tratamentos e reabilitação prestados diretamente na casa do paciente) e é medicado com Ridsplan, disponibilizado pelo SUS, que ajuda o corpo a produzir a proteína SMN e a manter seus níveis mais elevados por todo o corpo com o uso contínuo. O medicamento funciona, de acordo com os pais de Liam, como "uma porta de entrada até que inicie o uso da Zolgesma".

Liam, de apenas 4 meses, foi diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal (AME) |  Foto: Kiko Charret

"Pelo que soubemos, o SUS banca o Zolgesma para crianças portadoras de AME após uma avaliação médica, mas para àquelas que tem plano de saúde, é o plano que deve arcar. Mas estamos com muito problema em relação a isso, por isso entramos na justiça. Mas o meu filho é um milagre de Deus, ele é forte, é tudo que não consigo expressar. Agora com essa medicação oral ele está começando a ter evoluções muito marcantes. Já consegue virar o pescoço, ja mexe o bracinho, as pontinhas do pé, o que é uma vitória graças a essa nossa busca precoce para saber o que ele poderia ter. Mas é um dia de cada vez. Estou muito ansiosa para que ele possa começar o tratamento com a vacina, para ver os ganhos que ele vai ter, porque com o Zolgesma a evolução dele tende a ser ainda maior", explicou a mãe de Liam.

Também procurado pela reportagem, o plano de saúde Amil disse em nota que: " Não pode comentar o referido processo por estar sob segredo de Justiça".

Alerta para os pais

Cientes do tamanho de sua missão ao conduzir com o amor todo o tratamento do filho, Gabriella e Lucas também fazem um importante alerta, com intuito de serem verdadeiros porta-vozes da elucidação desta doença aos que não a conhecem, aos pais de recém-nascidos, para que possam procurar pelo diagnóstico precoce.

"É muito importante que familiares e pessoas de fora que comecem a perceber que a criança tem algumas características diferentes do habitual, como por exemplo a falta do instinto primitivo, que quando é uma coisa que já nasce com o bebê, de se assustar com uma batida de palma, etc, que pesquisem, que se informem, que procurem mais de um profissional especializado. Porque quanto mais precoce o diagnóstico, mais chance a criança tem de ter uma vida normal. E por isso é que afirmamos que é realmente uma corrida contra o tempo, porque depois que a criança perde os movimentos, não tem mais volta. Se perde uma vez não tem como recuperar depois da vacina. Por isso também a importância do teste do pezinho ampliado em todo o país, para que mais doenças possam ser rastreadas para darmos aos nossos filhos uma melhor qualidade de vida. Quem não quer ver o filho indo para a escola, andando de bicicleta, correndo e brincando? É um processo demorado, então quanto antes começar a luta, melhor", completaram os pais de Liam.

Vaquinha solidária

Familiares e amigos se uniram em uma verdadeira corrente do bem para contribuir, financeiramente e até mesmo através de orações, na batalha vivida por Liam.

De acordo com os pais do pequeno, a mobilização tem sido um combustível para que as esperanças se renovem a cada dia.

"Hoje existe uma vaquinha que na verdade é para cobrir os custos que estamos tendo, que são muito caros, como os tratamentos, a advogada, já que entramos com uma liminar contra o plano de saúde, e custos que o plano não cobriu. Já conseguimos muita ajuda, e somos muito gratos por tanta mobilização, oração da nossa Igreja, o Ministério Filadélfia, e toda atenção e disponibilidade para conosco e com o Liam. A gente agradece todo mundo de coração, até mesmo os que não nos conhecem mas estão abraçando a causa, e pedimos que continuem rezando por nós", disse Gabriella Beatriz.

Para doar qualquer tipo de valor e contribuir para o processo de tratamento do Liam, a família disponibiliza a Chave Pix (21) 99987-0756.