Transplante de medula ajuda criança gonçalense com síndrome rara

Por Daniela Scaffo

O transplante de medula óssea com doador apenas 50% compatível vem, aos poucos, se tornando uma opção viável. Há um ano e dois meses, a família do pequeno João Phillipe Martins Paiva, de três anos e oito meses, viu uma saída para o tratamento da doença genética rara, conhecida como síndrome de Wiskott-Aldrich, através do transplante haploidêntico, feito com células de familiares parcialmente compatíveis.

Segundo a comerciante Solange Martins, de 43 anos, mãe da criança, em 11 de outubro do ano passado, o menino passou pelo transplante, com medula doada pela própria. O pós transplante tem sido um sucesso. João está se recuperando sem incoerências ou complicações, com plaquetas em 44 mil (o normal são 150 mil a 350 mil por microlitro de sangue). Antes, a criança chegou a ter apenas de 8 a 10 mil plaquetas.

Mas isso só foi possível devido a rapidez na detecção da doença. Por ser uma síndrome rara, muita das vezes crianças vão a óbito sem diagnóstico. A SWA é uma imunodeficiência primária que, em geral, só afeta meninos. Ela resulta de uma mutação em um gene ligado ao cromossomo X (sexual). Esse gene codifica uma proteína necessária para o funcionamento das células T e células B. Por isso, essas células têm um mau funcionamento. As células B não produzem imunoglobulinas normalmente.

"Meu filho foi um milagre. Quantas crianças tem essa doença e são tratadas de forma errada, sem chance de cura? O João teve sorte. Minha bolsa rompeu na sexta-feira e ele só nasceu no sábado. Fizeram o exame de sangue para ver se ele não tinha sido contaminado pelo líquido da bolsa. Por esse exame, descobriram que ele tinha plaqueta baixa. Repetiram o exame e constataram novamente o mesmo resultado", explicou Solange.

Com esse resultado logo que João nasceu, Solange foi orientada pela médica a procurar profissionais que pudessem investigar a situação. O diagnóstico só chegou quatro meses depois, após exame de genética realizado em São Paulo.

"Procuramos a hematologista quando meu filho tinha um mês de vida. Nisso, ele pegou um resfriado e não apresentou melhoras em 15 dias. Fomos no médico, fizemos exame de sangue e Raio X, e ele foi diagnosticado com bronquiolite, pneumonia e apenas 49 mil plaquetas. João ficou internado durante um tempo para investigar o que estava causando isso. O resultado da síndrome só chegou com quatro meses, após exame de genética feito em São Paulo", explicou.

Com o transplante bem sucedido, João aguarda a liberação dos médicos para receber todas as vacinas que, até então, não pôde tomar. Hoje, o menino que não podia nem ao menos receber visitas devido a baixa imunidade, já pode viver uma vida quase normal, porém, sem visitas a locais aglomerados e escola.

No início de 2020, o pequeno vai poder receber as vacinas com vírus inativados ou mortos, como Haemophilus influenzae do tipo b, hepatite A, hepatite B, influenza, meningocócicas, pneumocócicas, tríplice bacteriana (difteria, tétano e pertussis), HPV, entre outras. As com vírus vivo, como BCG, dengue, febre amarela, poliomielite otal, tetravital, tríplice viral e varicela, apenas a partir do final do ano que vem.

"Ele ainda não pode ir para a escola porque não tem vacinas, que são proteções. Hoje, o cuidado é para que ele fique bem, pois um transplante de medula é muito sério e precisa seguir todo um protocolo para não desenvolver doença do enxerto contra hospedeiro. Fizemos diversas caravanas para as pessoas se cadastrarem como doadoras de medulas e foi muito linda a campanha. Muita gente ajudou. Porém, o João tem uma mutação diferente da doença, então nunca acharia um doador no banco, invalidando o transplante no Inca. Eu, mãe, ter sido a doadora da medula, em uma clínica que encontramos em Curitiba, é uma benção", finalizou Solange.

Hoje, a família mantém uma página no Facebook (https://www.facebook.com/todosporjoao/), que tem ajudado outras pessoas no diagnóstico da doença.