O drama das famílias de quem é diagnosticado com doença rara

Por Matheus Merlim

Quando se descobre o diagnóstico de uma doença grave, o paciente e a família precisam mudar a rotina. Porém, quando se trata de uma patologia rara - ou seja, que atinge quase um em cada 1.650 nascidos -, a luta é ainda maior. Além da demora na conclusão do laudo, tratar também não é tão fácil, por falta de especialistas, tratamentos e medicamentos.

Em São Gonçalo, a família do pequeno Bento Scovino Eduardo, de 1 ano, não vê a hora de ver o menino crescer, andar e correr como qualquer criança. Diagnosticado com hipoplasia femoral bilateral, ele precisa de intervenção cirúrgica. De acordo com os médicos, a doença raríssima e sem causa definida, faz com que Bento não tenha o desenvolvimento correto dos fêmures.

“Quando descobrimos ainda durante a gravidez, o nosso chão caiu. Corremos atrás de diversos médicos, que falavam coisas diferentes. Foi um desespero até definir qual era a doença. Foi nesse período que vimos que não dá para ficar presos a uma informação, ou seja, quanto mais pessoas ouvir, melhor”, contou o pai da criança, o professor Leonardo dos Santos Eduardo, 37.

Depois de peregrinar por muitos consultórios, os pais encontraram cirurgia para o filho no Instituto Paley, na Flórida, Estados Unidos, referência em operações de restauração ortopédica.

O procedimento é o chamado “Superhip”, que reconstrói o quadril e promete a possibilidade de desenvolvimento perto do normal. Na primeira estimativa, custaria cerca de US$ 250 mil (R$800 mil). Mas depois, foi descoberta a possibilidade de fazer no Rio, por um quarto do valor. Agora, Bento está sob responsabilidade do médico Rodrigo Mota, do Instituto Calo (Centro de Alongamento Ósseo).

A família, porém, continua com a campanha (iniciada em março) para arrecadar os cerca de R$200 mil para o tratamento e a cirurgia. A “vaquinha” online está no Facebook e no site www.vakinha.com.br/vaquinha/todos-pelo-bento.

“Temos a esperança dele andar, correr, fazer tudo que toda criança faz. Sabemos que não tem sido fácil, nem será. O pós-operatório é doloroso, o alongamento também, mas é necessário”, afirmou a mãe Amanda Soares, 33.

Solidariedade - A família de Bento está se apoiando na colaboração das pessoas para seguir em frente com a esperança da cirurgia. Além das doações online, amigos e voluntários estão trabalhando em dupla escala para arrecadar fundos, com a venda de artigos personalizados dacampanha. Inclusive, na última quarta-feira, o menino se encontrou com o cantor Nando Reis, na apresentação do artista, no Espaço Cantareira, em Niterói.

Lá, a família também montou um box para a venda dos artigos. “É uma corrida contra o relógio. A gente não para um minuto. Eu não tinha ideia que iríamos encontrar pessoas tão boas nesse período. É o que tem fortalecido para continuarmos em frente”, revelou o pai. Também durante a semana, Bento visitou a casa do ator Tonico Pereira, que interpreta o paraense Abel, na novela “A Força do Querer”, da Rede Globo.

O artista gravou um vídeo pedindo a seguidores para apoiar financeiramente a campanha. Mas todo esse trabalho, além das carreiras profissionais dos pais, só tem sido realizado porque o pequeno ganhou um bolsa integral na creche Espaço Baby, em São Gonçalo. Lá, o menino é assistido durante o dia inteiro por profissionais multidisciplinares, que ajudam na evolução da criança.

75% dos casos raros são descobertos em crianças

São diagnosticadas como raras as doenças crônicas, degenerativas e incapacitantes. Ainda de acordo com o médico João Gabriel Lima Daher, após análise da pesquisa internacional do IMS Health, em 2015, do total de pacientes, 75% dos casos são descobertos em crianças. Todavia, apenas 40% dos pacientes descobrem a doença ainda no início. Segundo o Ministério da Saúde, o Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza desde 2014 a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. 

Essa medida tem como objetivo melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação, reduzir a incapacidade causada por essas doenças e contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras. Ainda de acordo com o governo, o órgão está revisando a elaboração de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para as patologias, buscando unificar procedimentos em documentos já existentes.

“Atualmente, há a disposição PCDT para 36 doenças raras, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS”, explicou o Ministério.

Doenças que ainda não contam com protocolos próprios, a assistência e o cuidado às pessoas com doenças raras continuarão a seguir as diretrizes gerais de atenção estabelecidas no SUS. O atendimento é feito prioritariamente na Atenção Básica e se houver necessidade, o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade. 

Movimento quer garantir os tratamentos pelo SUS

O caso de Bento é apenas um em mais de 1 milhão no estado do Rio de Janeiro, de acordo com estimativa apresentada pelo médico João Gabriel Lima Daher, após análise da pesquisa internacional do IMS Health, em 2015. Segundo a literatura médica da Organização Mundial da Saúde (OMS), atualmente são descritas de 7 a 8 mil doenças, sendo que 80% delas decorrem de fatores genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Todavia, de todos esses números, estima-se que apenas 5% das enfermidades podem ser tratadas. E, mesmo assim, o tratamento não é de fácil acesso.

Em junho, associações nacionais de diversas patologias se uniram no movimento “Somos raros, temos pressa”, cujo objetivo é colher assinaturas em uma petição online, que serão entregues ao governo federal. De acordo com a presidente da Associação Niemann Pick Brasil (ANPB), Rejane Machado, a mobilização é um pedido de socorro às autoridades para facilitar o acesso ao tratamento.

Mãe de uma jovem de 20 anos, portadora da doença rara, ela sentiu todas as dificuldades na própria pele. 

“As famílias e os pacientes enfrentam um desafio enorme para começar o tratamento. O diagnóstico demora muito a ser concluído, e além disso, para algumas patologias, como a Niemann Pick, os medicamentos só são obtidos por meio de ação judicial. Não existe no catálogo do SUS um remédio específico para doença. Fora que está acontecendo em muitos estados a interrupção das distribuições e pessoas estão morrendo”, esclarece.

A luta é somada à associações do Sul do país, do Rio de Janeiro, São Paulo e estados do Nordeste. Clubes de futebol também estão se unindo à causa, como o Fluminense, que entrou no clássico contra o Vasco, há duas rodadas, com uma faixa da campanha 45 minutos antes do início da partida e no intervalo. Segundo Rejane, o apoio da sociedade é fundamental para sensibilizar cada vez mais pessoas sobre as doenças raras e as dificuldades enfrentadas pelos pacientes.

“É muito importante que as pessoas assinem e entrem nessa luta conosco. Atualmente, tramita no Supremo Tribunal Federal um processo que exime o Estado de custear medicamentos de alto custo não disponibilizados pelo SUS. Mas se não for pelo poder público, como a família vai arcar com toda essa despesa?”, questionou.

Para assinar a petição, basta acessar:https://www.change.org/p/associa%C3%A7%C3%B5es-de-pacientes-somos-raros-temos-pressa-pacientes-correm-risco-de-morte-devido-%C3%A0-falta-de-medicamentos

E para conhecer mais sobre o grupo: https://www.facebook.com/somosrarostemospressa/